アスペルガー症候群

アスペルガー症候群の原因は遺伝?

アスペルガー症候群の原因は遺伝?脳の機能異常?

アスペルガー症候群は、自閉症スペクトラム障害に分類される発達障害の一つです。日本には約100万人いると言われ、女性よりも男性のほうが統計上は多くみられます。

アスペルガー症候群がもつ特徴から社会生活では困難が生じやすく、2次障害としてうつや不安障害などの発症を伴うことも多いです。

アスペルガー症候群の原因は解明されていませんが、脳の機能障害が主な原因と考えられています。最近では研究が進み、遺伝子の変異や海馬(脳)などの異常がみられることもわかってきました。また、免疫的要素、胎内環境要素なども複雑に絡んでいると考えられています。

アメリカでは、発達障害とされるこどもを脳機能異常の観点から脳の不均衡がみられる「Functional Disconnection Syndrome(FDS):機能的離断症候群」として対応し、成果をあげています。英語版しか現在出版されておりませんが、ご興味があれば「Dixconnected Kids」をお読みください。

Disconnected Kids: The Groundbreaking Brain Balance Program for Children with Autism, ADHD, Dyslexia, and Other Neurological Disorders (英語)

アスペルガー症候群について解明されてきたこともありますが、医科学的には原因が証明されていません。しかし、日本で行われている療育や各療法によって社会生活の困難を解消できているケースもあり、回復可能な脳の機能異常も原因の1つと考えられます。 ここでは、科学的に解明されてきたことから各種療法で考えられている原因について解説していきます。

注)2013年に改訂されたDSM-5(精神疾患の診断・統計マニュアル第5版)では、アスペルガー症候群の診断名が削除され、自閉症スペクトラム障害にまとめられました。そのため、文章中には自閉症および自閉症スペクトラム障害と書くこともありますが、アスペルガー症候群と同じ意味として捉えていただければと思います。

遺伝的な原因

理化学研究所脳科学総合研究センターの内匠透(たくみ とおる)氏の研究チームは、シナプス関連遺伝子NLGN1の変異をみつけました。

今回、理研を中心とする国際共同研究グループは、自閉症患者から新たにNLGN1と呼ばれるシナプス関連遺伝子において、五つの「ミスセンス変異」を同定しました。

引用元:理化学研究所プレスリリース

この研究により、神経経路をつなぐ部分である「シナプス」がうまく形成されず、脳神経の情報伝達に支障が出るのではないかということが示唆されました。この他にもいくつかの自閉症に関連する遺伝子が見つかっています。このような遺伝子的な解明に注目されている理由として、自閉症の家族を調査した研究があるからです。

以下は、大規模な家族を調査した研究の1つです。

スウェーデンの大規模な調査研究では、1982年から2006年までに生まれた約350万人の子供について、2009年時点で自閉症スペクトラム障害及び自閉症と診断が確定している約32,000人の患者さんの家族についての調査を行った。

調査では一卵性双生児、二卵性双生児、両親が同じ兄弟、母親が同じ兄弟、父親が同じ兄弟、従兄弟の中に自閉症児がいる場合、自閉症が発症する頻度を調べ、10万人が一年間に発症する率に換算すると、それぞれ153.0, 8.2, 10.3, 3.3, 2.9, 2.0になっている。

遺伝子の共有率の高い一卵性双生児の発症率が最も高いことが解り、これらの結果をもとに遺伝率を計算すると約50%の確率で遺伝することが推定された。

出典:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24794370

遺伝的要因は強いですが、一卵性双生児と二卵性双生児では極端に発症率が下がり、同胞(従兄弟)と父親が同じ兄弟と発症率があまり変わらないなどがみられることから、同じ遺伝子群が原因となるのではなく、素因となる遺伝子がさまざまな組み合わさり複雑化していると考えられます。

このようなことから、自閉症スペクトラム障害に関わるとされる遺伝子も多数発見されています。

たた、遺伝的要因ではなく環境的な要因が原因と腫脹する研究報告も多数みられます。

自閉症関連遺伝子は最近までに数百も見つかり、これらの変異の組み合わせにより、個人毎に異なる「発症しやすさ」を決める遺伝子背景を構成している。増加の環境要因は多様だが, 発達障害の増加に先行する農薬など環境化学物質汚染が疑われる。農薬やPCBなど環境化学物質の発達障害との因果関係を示す論文や、疫学報告も数多く蓄積している。胎児期、小児期における多種類の環境化 学物質の曝露は、脳発達に重要な神経情報伝達系、ホルモン系、免疫系の撹乱や新規(de novo)の DNA 突然変異を介して、特定の神経回路(シナプス)が形成異常を起こし発達障害を発症すると考えられる。 

引用元:https://i.kawasaki-m.ac.jp/jsce/jjce23_1_1.pdf

胎内環境の原因

胎児の段階での胎内環境も関係していると言われており、以下の原因が考えられています。

  • 妊娠初期の喫煙
  • 水銀
  • 有機リン酸系農薬
  • ビタミン等の栄養素
  • 親の高齢
  • 妊娠週数
  • 出産時の状況(帝王切開等)
  • 夏の妊娠
  • 生殖補助医療による妊娠

関連がないと考えられる環境要因は以下のとおりです。

  • PCB(ポリ塩化ビフェニル:現在は製造、輸入が禁止されています)
  • 妊娠中のアルコール
  • 多環芳香族
  • 社会経済的地位
  • ワクチン
  • 低出生体重

引用元:https://www.niph.go.jp/journal/data/59-4/201059040004.pdf

この他にも妊娠中のウイルス感染(風疹、はしか、インフルエンザ、ヘルペス、サイトメガロウイルス)母親や家族の自己免疫疾患(アレルギー、膠原病、ぜんそくなど)などは自閉症の発症と関連していると言われています。

ただし、特定の環境要因がはっきりとわかっているワケではなく、これらの環境要因があったとしても自閉症を発症するとは限りません。

脳の異常

発達障害は、脳の先天的な機能異常が原因と言われ研究段階ではありますが、いくつか解明されてきたことがあります。

〇海馬回旋遅滞症

加藤医師の研究では自閉症スペクトラム障害の98%に 左海馬の障害(海馬回旋遅滞症)が認められたそうです。

 「海馬回旋遅滞症」とは、海馬の回旋が途中で止まり、発達が不十分な症状を指します。左右の両方に回旋の遅滞があることはまれで(この場合は重度の自閉症となる)、97.3%は左側だけに遅滞を持つため、MRIで撮影すると、多くの場合、片方だけが水平まで折れ曲がっていない状態として確認できます。

出典:海馬回旋遅滞症について

他の脳領域では、「大脳皮質」「偏桃体」「脳梁」「小脳」に異常が観察されています。これらは自閉症スペクトラム障害の特徴である社会性の障害、コミュニケーション障害、限定的な行動・興味・反復行動に関連する部分です。

自閉症スペクトラム障害は、頭囲が大きい特徴が多くみられます。これは脳の大きさが早期に異常発達し、本来の形から逸脱した成長によって脳内接続(シナプス接続)および脳機能に障害を与える可能性があると考えられています。(ミクログリア仮説とも言われています)

マインド・ブラインドネス仮説

マインドブラインドネス(Mindblindness)は、心が読めないという意味で使用されています。

マインド・ブラインドネス仮説は、対人コミュニケーションの全ての障害は、他人の心の状態を想像する能力がないことに起因するという考えです。

対人コミュニケーション理論の1つに「心の理論」と言われるものがあり、人は直感的に他人の心を推測する能力を自然に身につけるという仮説があります。この他人の心を推測し行動を予測する能力(心理化)は、生後7ヶ月で身につき始め、2歳台で心理化が確立されます。

心理化の課題の1つ「サリー・アン課題」があり、部屋にいない間に今まで使っていた人形を別の場所に移し、最初にどこを探すかという問いに自閉症児は正しく答えられません。

引用元:新潟医療福祉カレッジイフ

1980年代ころに心理化の課題を自閉症(知能障害もみられる)アスペルガー症候群(知能障害はみられない)のこどもと成人に行ったところ、アスペルガー症候群のほうが成績は良かったそうですが、多少の困難を伴ないました。

このように自閉症スペクトラム障害は知能障害がみられなくても、心を読む能力に問題がみられます。

この心の状態について考えさせる課題中に脳機能画像を用いて脳を調べた以下の研究があります。

正常群は、以前に同定された精神的ネットワーク(内側前頭前野、側頭頭頂部の上側頭溝、側頭底部)において活性化の増加を示した。自閉症群は、これらすべての領域で正常群より活性化が少なかった。しかし、精神化を誘発したアニメーションを見たときに非常に活発だった1つの追加領域、線条体外皮質は、両方のグループで同量の活性化の増加を示した。自閉症群では、この線条外領域は、頭頂頭頂接合部での上側頭溝との機能的結合性の低下を示し、これは生物学的運動の処理および精神化に関連する領域である。この所見は、自閉症における精神障害の生理的原因を示唆しています。

参考文献:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12135974

言い換えれば、研究で示された脳領域の問題でコミュニケーション障害がみられるとも言えます。

他の対人コミュニケーションメカニズムの問題

自閉症は、定型発達時でも心理化がまだみられない1歳の終わり頃から対人コミュニケーションの問題が現れることから、心理化でみられる脳機能異常以外の問題もあることが考えられています。

ある研究で、自閉症は目ではなく口を凝視する傾向がみられることがわかりました。また、脳画像研究では、顔の表情や行動、ジェスチャーを見ているときにも異常がみられました。

これらのことから、行動をみて認識する脳内システム(上側頭溝野、前頭葉、頭頂葉)の制御に問題がみられると考えられています。

セロトニン不足

マウス実験ではありますが、セロトニン投与により自閉症スペクトラム障害に現れる症状の改善がみられた研究報告があります。

ヒトの15番染色体重複と同じゲノム異常を持つモデルマウス(15番染色体重複モデルマウス)を解析したところ、脳内セロトニンの減少に関連して、セロトニンの供給元である中脳の縫線核の働きが低下していることや、セロトニン神経の投射先である大脳皮質(体性感覚皮質バレル野)での感覚刺激の応答異常を発見しました。また、発達期に重点をおいた薬理学的なアプローチでモデルマウスの脳内セロトニン量を回復させることにより、縫線核と大脳皮質の電気生理学的異常を改善させることに成功しました。さらに、15番染色体重複モデルマウスの成長後にセロトニン量を回復させることで、社会性行動異常も改善することが分かりました。

引用元:http://www.riken.jp/pr/press/2017/20170622_1/

参考文献:http://advances.sciencemag.org/content/3/6/e1603001

アスペルガー症候群の2次障害にパニック症状(不安障害)もみられることから、セロトニン不足の可能性があります。セロトニンは脳内神経伝達物質の1つで神経回路を繋ぐ役割があります。また、同じ脳内神経伝達物質であるノルアドレナリン、ドーパミンと拮抗したバランスをとることで脳の正常な活動が行えるため、これらのアンバランスが生じているとも言えるのではないでしょうか。

セロトニン・ドーパミン・ノルアドレナリンの基礎知識

〇セロトニン

精神の安定、ノルアドレナリンやドーパミンの暴走を抑え、呼吸や歩行などの運動機能にも関わります。分泌不足は、うつやパニックを引き起こしやすくなり、過剰に分泌されるとセロトニン症候群(震え、発熱、精神の不安定など)を引き起こすことがあります。

〇ドーパミン

快楽を司る報酬系と言われ、向上心やモチベーション、学習能力、運動機能にも関わります。分泌が不足すると物事の関心が薄れ運動・学習・性などの機能低下につながることがあります。反対に過剰に分泌されると依存症(ギャンブル・アルコール・過食など)や統合失調症を引き起こす可能性があります。

〇ノルアドレナリン

ドーパミンが合成されノルアドレナリンとなります。生存本能を司り、ストレスに反応し「怒り」「恐怖」「不安」などの感情を起こし、交感神経を刺激して心身を覚醒させます。分泌が不足するとうつ状態(気力、意欲などの低下)となり、過剰に分泌されるとイライラしたり、キレやすくなったり躁うつ状態を引き起こします。

ドーパミンは欲望という形でストレスを生み、正常であればモチベーションになり意欲的に行動しますが、暴走すると普通の刺激では満足できな状態(依存症)になります。ノルアドレナリンは、精神および肉体的に不快なストレス(寒い、つらい、悲しい、痛いなど)に反応し、感情(怒り、不安、恐怖など)を起こすと共に交感神経を刺激して身体と脳を興奮させます。

そのため、ノルアドレナリンの過剰分泌は心拍や呼吸の変化、発汗など急激な身体の過活動の状態となるパニック発作を引き起こします。この過剰分泌を抑えるためにセロトニンの分泌が重要となり、正常な状態ではセロトニンとドーパミン・ノルアドレナリンが拮抗し、精神を安定させつつ、モチベーションを維持しながら意欲的に物事に取り組めます。

大脳機能の左右のアンバランス

右脳の主な機能は、感性・感覚を司る機能で集中力、記憶力、決断力、空間認知(音楽、絵、想像力)などに影響します。右脳の機能低下によって、相手の立場を理解することが難しくなり、衝動的な発言、突発的な乱暴などコミュニケーションの問題がおきやすいです。また、空間認知能力も低下しているため、工作や音楽、絵などが苦手であることも特徴的です。

左脳の主な機能は、言語能力、論理的思考です。左脳の機能低下は、言語の発達が遅れがみられ、結果としてコミュニケーションが難しくなります。

アスペルガー症候群は、言語の遅れがなく比較的知能が高いことが多く、左脳の亢進(過剰に使われすぎ)により、相対的に右脳が機能低下した状態となります。そのため、言語に問題がないわりに相手の気持ちを汲み取れず、コミュニケーションや社会性の問題がみられます。

脳は、絶え間なく左右脳がコミュニケーションを取り合っています。しかし、何らかの原因でどちらかが活動しすぎ、もしくは活動しなさすぎることで左右のバランスを崩すことがあります。

Dixconnected Kidsには脳バランスを崩す3つの徴候が以下のように書かれています。

  • 左右半球どちらかの領域の活動が減少(低下)している
  • 機能が高い側の半球領域の活動レベルが正常の活動レベルに比べて高い
  • 機能が弱い半球の活動減少と、機能が高い側の活動増加の組み合わせ

引用元:Disconnected Kids: The Groundbreaking Brain Balance Program for Children with Autism, ADHD, Dyslexia, and Other Neurological Disorders (英語)

左右の脳の不均衡がみられることで過敏性(音やにおい)免疫や消化器の弱さ(病気になりやすい)偏食、不器用さ、触られることの苦手などもみられるようになります。

原始反射の残存

発達支援コーチ、リズミックムーブメントなど発達障害を支援する団体は、原始反射の残存に注目してアプローチを行い、効果を上げているケースがあります。

原始反射は、生まれつき備わった反射であり、その働きを大きく分けると「生き残るため」「将来の学習や生活の土台をつくるため」の2つがあります。

胎児および赤ちゃんは脳が発達していないため、考えて行動することができません。そのため、原始反射を利用して危険を察知すれば泣いて親に知らせ親にしがみついて身を守ろうとします。また、おっぱいを吸って動作も原始反射によって行わています。そして、その反射を利用して目と手の連動性を高めたり、姿勢や歩行機能を高めたりしながら成長していきます。

本来なら脳の成長と共に原始反射を脳(大脳)がコントロールできるようになりますが、何らかの原因で原始反射をコントロールできないまま成長し、原始反射が残存してしまいます。

こうなると原始反射は意思とは関係なく起こるため、場にそぐわない行動や振る舞いとして現れてしまいます。

原始反射:恐怖麻痺反射

恐怖麻痺反射は、胎児のときに母体のストレスを感じると身を固める反射です。

恐怖麻痺反射の残存がみられると以下の特徴がみられます。

  • ストレス耐性が低い
  • 肌、音、視覚的な変化などへの感覚過敏
  • 状況が変わったり、驚くような出来事が嫌い
  • 柔軟に対応できない
  • 疲れやすい
  • すぐに息をつめる(止める)
  • 人前で恥をかくような状況が怖い
  • 自己信頼、肯定感が低い
  • 愛情を受け取るのも表現するのも苦手 (本当は好きなのに、「嫌い!」というなど)
  • 自己否定が強い
  • 極度な恐れ
  • 被害的な妄想
  • 新しい活動を嫌う、特に誰かと比較されたり、優劣が出るような活動
  • かんしゃくをおこす
  • ストレス状況で固まる(考えることと動くことが同時にできない

引用元:一般社団法人ここからだ

自閉症スペクトラム障害と関わりが大きいです。恐怖麻痺反射は胎内での反射でもあり、母体へのストレスによって残存するといわれるため、先に解説した胎内環境の問題も影響していると考えられます。

原始反射:モロー反射

赤ちゃんは自分の危険が迫ったとしても上手く判断できないため、外からの刺激(大きな音、何かにぶつかる、怖いと感じるものを見るなど)に対して強く反応し(大きく身体を反らし手足を広げる)その後身体を丸める一連の反射をモロー反射と言います。

モロー反射が残存すると以下の特徴がみられます。

    • 突然の音、光、刺激による感覚過敏反応
    • 新しい状況や活動への参加対応が難しい
    • 衝動的な振る舞い
    • 被転導性(思考や注意がそれやすい)
    • 不安、特に予期不安(未来への不安)
    • 感情的、社会的な未熟さ
    • 偏食、食品添加物への過敏
    • 活動過多(ハイパーアクティビティ)
  • ADHD
  • 副腎疲労症候群、アレルギー、喘息、慢性的な病気

引用元:一般社団法人ここからだ

モロー反射は恐怖麻痺反射、緊張性迷路反射(ここでは説明しません)と相互作用が考えられるため、それらの反射も含めて対応する必要があります。

困りごとの耳を傾けましょう

ここまで自閉症スペクトラム障害(アスペルガー症候群)の原因について解説してきました。アスペルガー症候群にみられる振る舞いや現れる症状は多様であり、原因は1つではなく複数が絡んでいます。また、脳の研究が進みわかってきたことも多いですが、治療方法は確立されておらず、薬を飲めば症状が完全に良くなるワケでもありません。

ただ、アスペルガー症候群と診断されていても社会で活躍できる人も多く、その人が困っていることに上手く対処していけば、アスペルガー症候群の特性でみられる知能の高さや特別な才能を生かしながら、快適に生活していくことも可能です。

そのため、アスペルガー症候群を治すのではなく、その人が困っていることに耳を傾けることが大切です。

できないことを頭ごなしに怒っても改善されることはありません。本人もなぜできないのかが解らない状態です。「なぜできないのか」を紐解いていくことで、自分での対処方法や改善方法がみつかります。それを一つづづ積み重ねていくことで、困難と感じていたことが軽減していきます。

困っていることに対して「なぜできないのか」をしっかりと考えてあげてください。

ただ、自分ではなぜできないのかが解らないことも多いです。そのため、信頼できる専門家に相談することも大切です。先に説明した原始反射や脳の機能低下の問題が見つかり、それに対処していくことで今まで困っていたこと解消されることもあります。

カイロプラクティック心でもアスペルガー症候群は対応可能です

カイロプラクティック心では、原始反射の残存、カイロプラクティック機能神経学による脳機能の偏りなども評価し、脳機能の問題に対してアプローチを行っています。

また、アスペルガー症候群でみられる身体的問題(光や音の過敏性、身体のバランスの悪さ、疲労感など)も対応可能です。

アスペルガー症候群は社会で活躍できる力を秘めています。ただ、人より苦手なことが多くそれが結果として仕事の失敗や周りとのコミュニケーションに悩みそれが続いてしまうと2次障害に進んでしまいます。

そのため、カイロプラクティック心ではできない理由をしっかり考え、少しでも快適に過ごせるようサポートさせていただきます。

「病院や療育の治療以外でももっと良くなるのなら受けてみたい」「アスペルガー症候群(自閉症スペクトラム障害)と診断されたけどどうしたらよいか解らない」「苦手を克服していきたい」というような想いのある人はぜひ、ご相談ください。

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